«España no puede quedarse atrás en la implementación equitativa dentro del Sistema Nacional de Salud de los avances en genética y genómica, que ya están revolucionando la medicina del siglo XXI. Por ello, reclamamos de manera unánime la incorporación de la Especialidad Sanitaria de Genética en nuestro SNS». Las siete sociedades científicas que han organizado el IV Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, que ha reunido a 700 expertos en Málaga, han exigido que se apruebe «de una vez la formación especializada en Genética dentro del SNS porque afecta a la calidad de vida de los pacientes y de sus familiares al generar un agravio comparativo entre los usuarios del SNS en el acceso a estos servicios dependiendo de la comunidad autónoma donde residan».
La Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD), la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), la Sociedad Española de Bioinformática y Biología Computacional (SEBIBC) y la Asociación Salud Digital (ASD) en nombre de los más de 2.000 biólogos, médicos, químicos, bioquímicos, farmacéuticos, bioinformáticos y técnicos a los que representan, han reivindicado la «necesidad urgente de implantar la Especialidad Sanitaria de Genética en España», único país de la UE que aún carece de este reconocimiento profesional, porque explican que «está ocasionando un desarrollo heterogéneo de los servicios genéticos entre las distintas comunidades, dificultando el acceso de la ciudadanía a los profesionales para acometer con rapidez un diagnóstico precoz», lo que deriva en una falta de oportunidades «para un tratamiento rápido, que disminuirá el grado de discapacidad que presenta el paciente e, incluso, alargaría su vida».
Cómo evitar el agravio entre comunidades autónomas
Para evitar un agravio comparativo entre comunidades autónomas, dicen que es vital contar con profesionales en genética y genómica formados mediante una especialidad reglada y que estén integrados en el SNS, «lo que garantizaría una homogeneidad en la prestación de servicios y que las opciones diagnósticas y terapéuticas de un paciente no dependan de su código postal», defiende Encarna Guillén, presidenta de la AEGH.
Guillén pone como ejemplo el desequilibrio territorial con el cribado neonatal: «Reclamamos que sea homogéneo en todas las comunidades autónomas y que todos los recién nacidos, independientemente de donde nazcan, tengan el mismo acceso a las pruebas de detección de enfermedades genéticas».
«Es la prueba del talón que se les realiza a los recién nacidos en sus primeros días de vida para detectar enfermedades genéticas que con tratamiento precoz pueden tener una evolución completamente distinta, sin discapacidad y con un aumento de la supervivencia», explica Guillén.
La prueba de cribado en España también depende de las distintas comunidades autónomas, de manera que la cartera básica de servicios contempla 7 enfermedades y está pendiente de ampliarse a 11 patologías. Pero actualmente hay comunidades que criban hasta 44 enfermedades diferentes, como en la Región de Murcia o en Galicia. Este ejemplo demuestra una inequidad en el territorio: nacer en un sitio u otro puede suponer que a un recién nacido se le analicen 7 patologías o más de 40 enfermedades detectables y tratables.
