Son muchas las ocasiones en las que ciencia y tecnología se dan la mano. En este caso Microsoft, junto a otras asociaciones, ha presentado un proyecto que tratará de dar un diagnóstico a aquellos que sufren las llamadas enfermedades raras. El Hospital La Paz será el centro donde se desarrolle el proyecto GenXperT

Robots sonrientes, coloridos, llenos de esperanza. Robots de estas características llenan ya las paredes del vestíbulo del área infantil del Hospital Universitario La Paz. Los autores de esta obra: el norteamericano Gary Hirsch y la española María Jesús Cuesta. El motivo: la puesta en marcha del proyecto GenXpertT que trabajará para dar respuesta a mil niños con enfermedades raras que aún no tienen diagnóstico.

El Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital La Paz-IdiPAZ está detrás de este proyecto, acompañado por Microsoft, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Fundación Síndrome de Dravet. Todos ellos invitan al apadrinamiento de robots pintados, un apadrinamiento que puede realizarse a través de la web del proyecto, y que busca reducir el tiempo medio de espera de los pacientes que aguardan poder tener un diagnóstico a pesar de haberse sometido a otras pruebas como cariotipo y CGH Array.

Un exoma, un tipo de análisis genético, esta es la prueba que podría dar un diagnóstico, aunque la posibilidad de que aparezcan distintas variantes puede suponer más un problema que una solución. Aquí es donde entra Microsoft, pues el estudio de investigación se realizará en el INGEMM-IdiPAZ utilizando la tecnología de computación de la nube de Microsoft Azure, además de sistemas expertos (Machine Learning) que permiten agrupar a los pacientes según su condición genética y la manifestación de su enfermedad.

 El proyecto “GenXperT”

Se estudiará a mil pacientes pediátricos con patologías relacionadas con la epilepsia, el autismo y la discapacidad intelectual, lo que se conoce como “neurotriada”. A quienes se sometan a este proyecto se les realizará un estudio de exoma en el Hospital de Genética del Hospital La Paz, donde trabaja la Unidad de Informática del INGEMM y colabora Microsoft. Estos pacientes ya han comenzado a seleccionarse y, para todos aquellos que quieran optar a participar en el proyecto, saber que a través de la propia web pueden enviarse los datos personales para optar a la selección.

En cuanto a la financiación, el Hospital La Paz aporta el personal y las instalaciones en las que se desarrollará el proyecto, mientras que a través de una campaña de crowfunding se obtendrán los fondos necesarios para la adquisición de material, la construcción del sistema de información y la estructura de análisis experto de bioinformática que permitirá poner en marcha el estudio. Microsoft proporcionará los sistemas de computación de alto rendimiento.

En la web mirobotx.com se podrá apadrinar a un RobotX, al igual que solicitar que un paciente entre a formar parte del proyecto. Todos los beneficios irán destinados al 100% al diagnóstico de enfermedades.

Como curiosidad, a los pacientes sometidos al estudio se les entregará una ficha de dominó con un robot pintado, el símbolo elegido para representar la fuerza y el aprendizaje, pues señalar que RobotX es la viva imagen del sistema de Microsoft Azure y Machine Learning que ayudará en el diagnóstico e irá aprendiendo con cada reconocimiento.

Microsoft Azure y Machine Leraning: el RobotX

Microsoft Azure es una plataforma que cuenta con un conjunto de servicios integrados, destinados a la computación, el almacenamiento de datos, las redes y las apps. Además, supone una pieza clave en la secuenciación genética masiva del proyecto “GenXperT”, ya que contribuye al avance y desarrollo de la velocidad de procesamiento necesaria dentro del campo de la bioinformática.

Pero Azure no se encuentra solo, pues cuenta con la ayuda de los sistemas expertos (Machine Learning), capaces de analizar toda la información genética, detallar estadísticas y a partir de ahí agrupar a los pacientes según su genética y la expresión de su enfermedad.

Cómo si se tratara de un niño, el sistema basado en Azure irá aprendiendo de manera automática los casos ya estudiados, lo que permitiría en un futuro conseguir una explicación genética en todos los pacientes.